基因诊断助力“健康宝贝”诞生
2019-11-07 07:06:00 来源:长江日报

出生缺陷的话题关注度越显突出。随着常见病的研究深入和攻破,罕见病逐渐成为关注焦点。罕见病名字虽然叫“罕见”,然而相关疾病非常多,其中80%属于遗传病,并且当前没有完全治愈的方法。

想到这些,不少孕妈妈会对肚里宝宝的健康产生担忧,不要担心,基因诊断能尽可能帮助您诞下一个“健康宝贝”。

哪些孕妈需要做基因诊断呢?

首先,如果准妈妈夫妻双方家族有遗传病病史或生育过有缺陷的孩子,就需要进行遗传咨询。

除此以外,高龄孕妇、孕期检查有异常、直系亲属有近亲结婚等都需警惕遗传病的发生。

基因诊断是如何开展的呢?

以“多囊肾”为例。例如,准妈妈家族有“多囊肾”家族史,为避免腹中的宝宝“再次中招”,便需要进行遗传咨询。通过结合家族症状及遗传方式,进行相关检测,确定具体是哪个基因发生突变。

一旦找到相关突变位点,进行羊水穿刺和后续检测,就可以看看宝宝是否携带致病位点。

基因诊断明确后该如何应对?

如果检查结果显示宝宝不携带致病基因,那么准妈妈可以安心,继续做好后续检查。如带有致病基因,并且致病后对正常生活影响较大,就需要考虑是否终止妊娠。

但是,一旦怀上检查后再确定是否有问题,对妈妈伤害较大。基于此,对于有罕见病史的家庭,可以考虑试管婴儿技术。通过妊前筛查,对移植前的胚胎进行基因诊断,选出不含致病基因的胚胎就可进行安全移植。

基因诊断带来无限希望

随着测序技术的进步,现在多种遗传病的研究有了突飞猛进的进展,因此临床诊断率也有了显著的提高。

以我院为例,通过结合单基因病检测技术、染色体芯片技术(CMA)、全外显子测序技术(WES)等多个技术,目前已明确诊断遗传病600余例,避免了这些家庭的遗憾,也帮助诸多孕妈妈诞下了充满希望和喜悦的“健康宝贝”。

主讲人:武汉儿童医院精准医学中心主任何学莲

责编:汉网

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